Y染色體會堅持下去的

在2億多年的進(jìn)化過程中，Y染色體已經(jīng)大大縮小了。因此，研究人員更習(xí)慣用“無用”這個詞描述它。不過，“無用”并不等于不存在，盡管非哺乳類脊椎動物的性染色體經(jīng)歷了相當(dāng)大的進(jìn)化更替。8月6日發(fā)表在《遺傳學(xué)趨勢》雜志上的一篇論文講述了一個名為“持久Y假說”的新理論，該理論解釋了為什么Y染色體可能比最初出現(xiàn)時更有恢復(fù)力。

“人們普遍認(rèn)為，Y染色體在性別決定和精子產(chǎn)生方面具有重要功能，因此不會消失。但如果Y染色體轉(zhuǎn)移到基因組的其他地方，就意味著它的消亡。”論文合著者、澳大利亞悉尼新南威爾士大學(xué)教授 Paul Waters說，“然而，我們認(rèn)為，Y染色體的未來是安全的，因為它攜帶著對成功進(jìn)行男性減數(shù)分裂至關(guān)重要的‘劊子手’基因，而且與Y染色體上的其他基因不同，這些‘劊子手’基因是自我調(diào)節(jié)的。”

在減數(shù)分裂期間，有性繁殖的生物體形成單倍體配子(卵子和精子)，每個配子只包含每個染色體的一個副本。它們通過一輪基因組復(fù)制，以及連續(xù)兩輪細(xì)胞分裂來完成這一過程。這個減數(shù)分裂過程被嚴(yán)格控制，以避免不育和染色體異常。

減數(shù)分裂的一個步驟需要在一個特定窗口內(nèi)同時沉默X和Y染色體。“重要的是，Y染色體帶有調(diào)控這一過程的基因，這一特征多年來已經(jīng)為人所知。”西班牙巴塞羅那自治大學(xué)教授、論文合著者Aurora Ruiz-Herrera說，“我們相信攜帶這些基因是保護(hù)Y染色體免于滅絕的原因。調(diào)節(jié)沉默過程的基因——Zfy基因，被稱為‘劊子手’基因。在減數(shù)分裂期間，當(dāng)這些基因在錯誤的時間和位置被啟動時，它們就會對精子細(xì)胞產(chǎn)生毒性，并影響精子細(xì)胞的發(fā)育。它們實際上扮演著自己的‘法官’‘陪審團(tuán)’和‘劊子手’的角色，通過這樣做保護(hù)Y染色體不會消失。”

除了少數(shù)幾種哺乳動物，幾乎所有的哺乳動物都有Y染色體。Y染色體重要貢獻(xiàn)的理解來自對極少數(shù)不遵守這項規(guī)則的哺乳動物的研究——例如，少數(shù)種類的嚙齒動物。“我一直堅信，比較不尋常系統(tǒng)可以為其他系統(tǒng)提供信息。”Waters說，“確定罕見Y染色體丟失的共同先決條件，使我們能夠建立Y染色體如何在大多數(shù)物種中存在的假設(shè)。”

在新冠大流行期間，Waters與Ruiz-Herrera的合作開始結(jié)出果實。“今年早些時候，我們提出了一項撥款申請，以研究減數(shù)分裂期間X染色體沉默。”Waters說，“實驗室關(guān)閉后，我們決定把討論寫成一篇評論文章。我們不知道會偶然發(fā)現(xiàn)這樣一種直觀的機(jī)制解釋為什么哺乳動物的Y染色體在大多數(shù)物種中存在。”接下來，研究人員計劃進(jìn)一步研究“劊子手”基因是如何進(jìn)化的，并從進(jìn)化和功能的角度研究它們是如何被調(diào)節(jié)的。

“哺乳動物Y染色體已經(jīng)被視為男子氣概的象征，不僅在大眾文化中，在科學(xué)界也是如此。”Ruiz-Herrera說，“盡管如此，許多人預(yù)計，只要有足夠的時間，它最終將會消失。然而，我們認(rèn)為Y染色體可以逃脫這種命運(yùn)。所以我們的男同胞可以松一口氣了：Y染色體會堅持下去的!”