苯丙酮尿癥是什么（關(guān)于苯丙酮尿癥是什么的簡介）

2022-08-22 11:36:42 編輯：田美茗來源：

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大家好，苯丙酮尿癥是什么，關(guān)于苯丙酮尿癥是什么的簡介很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！

1、苯丙酮尿癥是一種是氨基酸代謝疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。

2、我國1985—2011年3500萬新生兒篩查資料顯示，患病率為1∶10397。

3、苯丙酮尿癥是苯丙氨酸轉(zhuǎn)化過程異常，導(dǎo)致體內(nèi)蓄積大量的苯丙氨酸，后轉(zhuǎn)化為對人體有毒的物質(zhì)。

4、患兒出生時均正常，多于1～6歲時出現(xiàn)癥狀，如智力發(fā)育遲滯、煩躁、易激動、皮膚和毛發(fā)色素減退、尿液和汗液可有明顯鼠尿臭味。

5、苯丙酮尿癥的治療方法主要為飲食治療，原則是長期堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，其量僅能滿足機(jī)體對其每日需要量即可。

6、患病后未及時治療，病情會逐漸加重，可導(dǎo)致腦損害，出現(xiàn)智力低下、行為怪異等。

7、開始治療的年齡越小，預(yù)后越好。

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