夫妻連生兩胎均患怪病性別難辨（眾人攜手查病因）

在去年在暑假期間，福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院小兒外科的副主任醫(yī)師徐雅麗接診了一對(duì)非常特殊的病人，確切的說(shuō)這是一對(duì)姐妹，孩子的父母連生兩胎都患有怪病，就是性別難辨，隨后外科主任醫(yī)師徐雅麗就與性發(fā)育異常多學(xué)科會(huì)診團(tuán)隊(duì)共同攜手查病因，孩子的父親表示在13年前生下的第1個(gè)孩子就難辨性別，由于家中貧困，一直沒(méi)有帶孩子做進(jìn)一步檢查，誰(shuí)知道當(dāng)生第2個(gè)孩子的時(shí)候，又出現(xiàn)了同樣的怪病。

怪病沒(méi)有得到實(shí)質(zhì)性解決

孩子的父親黃先生表示，自從第2個(gè)女兒出生以后的多年來(lái)，曾經(jīng)輾轉(zhuǎn)到多家醫(yī)院檢查，但是孩子所患的怪病根本沒(méi)有得到實(shí)質(zhì)性的解決，當(dāng)?shù)?個(gè)孩子到了青春期以后，開(kāi)始明顯出現(xiàn)男性特征，現(xiàn)在第2個(gè)孩子也已經(jīng)上小學(xué)了，所以一家人抱著希望來(lái)到了醫(yī)院就診。

查明病因

醫(yī)療團(tuán)隊(duì)對(duì)兩人展開(kāi)了一系列的針對(duì)性檢查，根據(jù)遺傳學(xué)方面來(lái)說(shuō)，兩人屬于女性，擁有子宮卵巢，這些女性該有的器官，不過(guò)從體格方面來(lái)看，兩人有著較為嚴(yán)重的男性情況正值青春的大孩子身材矮小，皮膚又黑，還有喉結(jié)，明顯看著就像是男子，經(jīng)過(guò)一系列做核檢查得出兩個(gè)人屬于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

醫(yī)生查明兩人的病因?qū)儆谝环N染色體隱性遺傳病，引起此疾病，是由于兩人體內(nèi)異常高，雄激素分泌的原因之后就開(kāi)始為兩人制定了個(gè)體化的治療方案，手術(shù)之前先進(jìn)行內(nèi)分泌治療方法將體內(nèi)的激素降到正常水平之后，再通過(guò)手術(shù)為兩人重建生殖器，最終在醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的合力治療下，兩人都恢復(fù)了女兒身。