威廉姆斯綜合癥（關(guān)于威廉姆斯綜合癥的簡介）

2022-08-07 18:43:31 編輯：索寒瑪來源：

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大家好，威廉姆斯綜合癥，關(guān)于威廉姆斯綜合癥的簡介很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！

1、威廉姆斯綜合征是第7號染色體長臂近端（7q11.23）區(qū)域的缺失導(dǎo)致的發(fā)育異常。

2、此缺失的基因片段含20多個基因，這些基因異常導(dǎo)致一系列病理改變。

3、雖然屬于常染色體顯性遺傳病，但大部分為散發(fā)病例，極少有家族史，其發(fā)病率約為1/20000。

4、主要表現(xiàn)為心血管異常（典型者為主動脈瓣上狹窄）、發(fā)育遲緩、行為心理異常、內(nèi)分泌異常等。

5、目前尚無特效治療，需要根據(jù)情況選擇藥物、手術(shù)、心理及認(rèn)知行為治療等對癥處理。

6、威廉姆斯綜合征（Williams-Beure綜合征 WBS）又稱Williams綜合征，是由第七號染色體(7q11.23)區(qū)域缺失導(dǎo)致的多系統(tǒng)遺傳病，缺失區(qū)域包含20 多個基因。

7、通過基因檢測確診證實，WBS是一類較常見的遺傳性疾病，估計發(fā)病率1/10000例活產(chǎn)。

本文關(guān)于威廉姆斯綜合癥的簡介就講解完畢，希望對大家有所幫助。

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