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印度有一名女子21歲,出生時就患有罕見的疾病,整個臉部都長滿了腫瘤,甚至五官都被吞噬掉了,女兒兩個月大時母親就將女兒帶往醫(yī)院檢查,但醫(yī)生卻表示對于這種情況無能為力。
隨著年紀不斷的增長,這位女子的病情也越來越嚴重,臉部皮膚也在不斷的生長,整張臉都開始扭曲變形,專家表示,哈蒂嘉患有神經(jīng)纖維瘤,腫瘤在臉的內部,想要手術時致死率很高。神經(jīng)纖維瘤是常見染色體顯性的遺傳性基因病,因為遺傳上基因有缺陷,使得神經(jīng)脊細胞發(fā)育時出現(xiàn)異常,這就導致多個系統(tǒng)損害。
神經(jīng)纖維瘤主要在表現(xiàn)是皮膚,有牛奶咖啡斑或多發(fā)神經(jīng)纖維瘤,骨骼內分泌腺或其他臟器在先天上就有異常??Х扰D贪呤沁@種病癥,是其中最主要的體質特征,在出生時就能看到有一些淺棕色的斑點,感覺并沒有什么異常,也不會脫皮屑,除了頭皮足、底之外,軀干其他的部分也很可能會有。
皮膚纖維瘤和叢狀神經(jīng)纖維瘤,在嬰幼兒時期不會極為明顯,大多是在青春期后會更多一些,可以能看到結節(jié)狀的膿,和皮膚在色澤上呈現(xiàn)一致。Nf2是另外一種染色體顯性遺傳的斑痣性錯構瘤病,基因在22號染色體之上,主要在中樞神經(jīng)系統(tǒng)這個領域發(fā)生病變。
神經(jīng)鞘瘤病和前面這兩種相比,發(fā)病率比較低,目前對于神經(jīng)纖維瘤治愈的方法,并沒有可以采用一特效療法,只能對于癥狀作出緩解,比如手術將瘤子切除,利用放射性治療或藥物治療的,時時刻刻監(jiān)測體征,出現(xiàn)任何問題時及時處理。
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