罕見病患兒馨馨在學(xué)校交到新朋友 去年11月身體再次出現(xiàn)發(fā)炎癥狀

馨馨患上了PAPA綜合癥，屬于罕見病中的罕見病，目前全球的確診病例都不足百例，確診后馨馨一直在積極治療，也讓馨馨像同齡人一樣上學(xué)、交朋友，她也非常開心。雖然馨馨的身體情況逐漸穩(wěn)定，但在去年11月她再次出現(xiàn)了發(fā)炎的情況，目前病情尚在控制之中，但罕見病的特點(diǎn)仍然可能會讓馨馨的身體出現(xiàn)新的問題。

據(jù)重慶兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任醫(yī)師的介紹，馨馨所患的PAPA綜合癥是由于身體基因突變導(dǎo)致的，這種罕見病最大的特征是關(guān)節(jié)、皮膚、肌肉會出現(xiàn)早發(fā)性、復(fù)發(fā)性、破壞性的炎癥，迄今為止都沒有十分有效的治療方法，雖然馨馨在出生10個(gè)月時(shí)就出現(xiàn)了發(fā)炎癥狀，但輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，直到6歲才確診PAPA綜合癥。

馨馨在確診罕見病之后，在重慶兒童醫(yī)院接受治療，病情整體控制得十分不錯(cuò)，但馨馨的病情也出現(xiàn)過反復(fù)，最終根據(jù)馨馨的身體狀況、多方會診確定了治療方案，通過使用激素、阿達(dá)木單抗聯(lián)合治療，馨馨也需要定期到醫(yī)院進(jìn)行檢查，根據(jù)身體的情況調(diào)整治療方案，這種罕見病很可能會讓馨馨的身體出現(xiàn)新的問題。

隨著馨馨的故事被大家知曉，當(dāng)?shù)氐恼痛壬茩C(jī)構(gòu)都大力幫助馨馨，馨馨也像別的同齡人一樣開啟了校園生活。馨馨的身體比較脆弱，不敢進(jìn)行幅度過大的蹦跳，平時(shí)走路都要很小心，但在學(xué)校她受到了老師和同學(xué)的關(guān)愛和幫助，來到學(xué)校幾個(gè)月就交到了幾個(gè)好朋友，每次聽到馨馨分享在學(xué)校的趣聞趣事，馨馨的媽媽覺得很欣慰，她非常感謝幫助過馨馨的所有人。